Es gribu zināt visu

Fenilketonūrija

Pin
Send
Share
Send


fenilketonūrija vai PKU tas ir vielmaiņas traucējumi kas liek organismam nemetabolizēt aminoskābe sauca fenilalanīns aknās Tas ir a iedzimta slimība ko izraisa fermenta, kas pazīstams kā fenil-alanīna hidroksilāze (saīsināti kā FAOH) vai tirozīna hidroksilāze (DHPR) .

Viņš izcelsme Šis termins nāk no angļu valodas fenilketonūrija , tātad ar iniciāļiem, ar kuriem šis traucējums ir pazīstams (PKU). Tā ir ģenētiskā pārnešana ko raksturo tas, ka tiek ietekmēti daži organisma ķīmiskie komponenti, kuru sekas var būt intelekta traucējumi.

Cilvēki, kas dzimuši bez fenil alanīna hidroksilāzes enzīms (fermenti ļauj organismā aktivizēt noteiktas ķīmiskas reakcijas), kas atrodas aknās, nevar sintezēt fenilalanīnu kas nāk no pārtikas, un tas organismā sāk pārmērīgi uzkrāties. Jāatzīmē, ka cilvēki, kuri necieš no šīs slimības, var sintezēt šo vielu un pārvērtiet to par L-DOPA , pamata neirotransmiters normālai neiroloģiskās attīstības funkcionēšanai. Cilvēkiem ir septiņas neaizstājamās aminoskābes (leicīns, triptofāns, valīns, izoleicīns, tirozīns, metionīns un fenilalanīns), kuras iegūst, sintezējot noteiktus komponentus, kas atrodas dažādos pārtikas produktos.

Lai arī tā ir slimība, par kuru nav tik daudz izpratnes, ir zināms, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs tās dzimst apkārt 25 000 mazuļu gadā ar PKU; Turklāt, kaut arī precīza tā izcelsme nav zināma, ir zināms, ka tā biežāk sastopama indivīdos, kuru senči bijuši Ziemeļeiropieši vai vietējie pamatiedzīvotāji no Ziemeļamerikas.

Šis ģenētiskas izmaiņas kas tiek pārraidīts no tēva dēlam, bija Ivars Asbjørn Følling vienam no tās galvenajiem izplatītājiem. Šis norvēģu medicīnas eksperts bija tas, kurš aprakstīja šo slimību 1934 , pirms jebkura cita speciālista.

Fellings Viņš brīdināja, ka iepriekš minētie fermenti ir atbildīgi par fenilalanīna hidroksilēšanu reakcijā, kas ļauj ražot tirozīnu. Tas nozīmē, ka, ja ķermenī nav neviena no šiem fermentiem, asinīs pārmērīgi daudz fenilalanīna (jo šī viela nekļūs par tirozīnu), kā arī citi traucējumi .

Fenilalanīna un citu vielu (piemēram, fenilpiruvāts ) rada smadzeņu un centrālās nervu sistēmas bojājumus. Tie, kas cieš no fenilketonūrijas, var piedzīvot a garīga invaliditāte līdz krampjiem un spazmām ar trīci un izsitumiem uz ādas.

simptomi iesniegti tie bērni, kuri cieš no šīs slimības ir matu krāsa, acis un āda ir gaišākas krāsas nekā pārējie viņa brāļi (fenilalanīns ir viens no galvenajiem melanīna ražošanas izraisītājiem, kas ļauj krāsoties uz ādas un matiem),intelektuālo spēju kavēšanās , galva ir mazāka, nekā gaidīts, pēkšņas kustības un hiperaktivitāte uzbrukumi krampji un trīce , neparasta roku poza. Jāpiebilst, ka tie, kuri nesaņem ārstēšanu vai izvairās no pārtikas produktiem, kas satur fenilalanīnu, sāk to darīt likvidēt dīvaino smaku (salīdzināms ar pelēm vai pelējumu izšauto) caur ādu, urīnu un elpu; Šī smaka ir saistīta ar šīs vielas uzkrāšanos organismā.

Diagnostika un ārstēšana

Pateicoties pārbaudes un diagnozes kas ļauj atklāt šo slimību jaundzimušajiem bērniem, ir iespējams ārstēt šo stāvokli, palīdzot šiem indivīdiem veselīgi augt un attīstīties. Fenilketonūrijas ārstēšana parasti ietver: diēta kas izslēdz pārtikas produktus ar lielu fenilalanīna daudzumu, piemēram, olas vai pienu.

Fenilketonūrijas noteikšanai tiek veiktas vienkāršas asins analīzes (Dažās valstīs šī pārbaude ir viena no obligātajām pārbaudēm, ko veic jaundzimušajiem), ja rezultāts ir pozitīvs, tiek veiktas jaunas analīzes, lai apstiprinātu diagnozi un turpinātu ārstēšanu.

Ir svarīgi, lai mēs zinātu, ka šī slimība ir lieliski ārstējama un lai to nodrošinātu, pietiks ar virkni profilaksi veselīga izaugsme tiem bērniem, kuri cieš no fenilketonūrijas. Ārstēšana ietver diētu ar zemu fenilalanīna līmeni, kurai nepieciešama visaptveroša speciālistu uzraudzība, kas, ja tiek veikta pareizi, nodrošinās pieauguša cilvēka dzīvi fiziskā un garīgā ziņā daudz veselīgāku nekā tad, ja tā tiek veikta maz kompromitētā veidā.

Pārtika, piemēram, piens, olas un visi tie, kas satur aspartāms (tāpat kā mākslīgais saldinātājs Nutrasweet) viņiem ir fenilalanīns, un tie ir pirmie, no kuriem vajadzētu izvairīties, veidojot šādu diētu.

Ir alternatīvas kas īpaši izstrādāts cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, ļaujot dzīvot veselīgu dzīvi, neveicot izaugsmi ar pamata pārtikas produktiem, piemēram, pienu. Piemēram, Lofenalac zīdaiņu piena pulveris tiek izmantots kā olbaltumvielu avots cilvēkiem ar fenilketonūriju, kas izgatavots ar zemu fenilalanīna saturu un līdzsvarots attiecībā uz pārējo augšanai būtisko komponentu daudzumu, piemēram, aminoskābes

Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi, lai tie vecāki, kuriem ir bērni ar šo slimību, būtu skaidri informēti par sekām, kas viņus varētu ietekmēt, ja minētā slimība netiek ārstēta vai ja speciālistu ieteiktā diēta netiek pareizi izpildīta, starp kurām ir: a hroniska garīga atpalicība kas tiks iesniegts pirmajā dzīves gadā, un tas būs neatsaucams. Tāpat, ja vecāki nezina, vai viņi var pārnēsāt šīs slimības gēnu savos gēnos, ir svarīgi, lai, domājot par jaunas dzīves ieņemšanu, tiktu veiktas attiecīgās fermentatīvās analīzes, lai tās sagatavotu, ja viņu bērni var būt šādas kaites nesēji.

Visbeidzot, tām sievietēm, kuras cieš no fenilketonūrijas, jāveic a stingra diēta , ne tikai pirms grūtniecības iestāšanās, bet arī grūtniecības laikā un zīdīšanas laikā, pat ja bērns piedzimis bez bojāta gēna, jo šīs vielas uzkrāšanās mātes ķermenī varētu izraisīt sekas bērna organismā.

Pin
Send
Share
Send